Синдром Туретта — причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Синдром Туретта (генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта) – симптомокомплекс, включающий пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Синдром Туретта встречается у 0,05% населения; дебют заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 или от 13 до 18 лет.

Две трети случаев синдрома Туретта диагностируются у мальчиков. Подробная характеристика синдрома была дана французским неврологом Ж. Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название, хотя отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья.

Синдром Туретта

Синдром Туретта

Причины синдрома Туретта

Недуг передается по наследству. По статистике из 200 человек 1 обязательно заболевает синдромом де ля Туретта. У мужчин проявления имеют ярко выраженный характер.

Обычно болезнь настигает человека после некоторых провоцирующих моментов. К их числу относят:

  1. Заражение организма патогенными микробами;
  2. Отравление токсическими веществами;
  3. Заболевания, сопровождающиеся гипертермией;
  4. Эмоциональные нагрузки;
  5. Лечение детей психоактивными веществами в период неврологических расстройств.

Синдром возникает из-за сбоя в работе организма, которая регулируется гормоном допамином (дофамином). Обычно уровень гормона повышается, или нервные окончания, которые с ним взаимодействуют, становятся чувствительными к дофамину.

В основе синдрома лежит нарушение функциональной активности в базальных ядрах и лобных долях, а также нарушение баланса нейромедиаторов и нейромодуляторов. Известно, что синдром Туретта – наследственное аутосомно-доминантном заболевание. Самый большой риск развития заболевания у мальчиков, чья мать также страдает им.Спровоцировать дебют болезни Туретта могут следующие факторы:

  • острые и хронические инфекции (в большинстве случаев – стрептококковая)
  • интоксикации организма, как вследствие инфекционных заболеваний, так и отравления
  • металлами и химическими веществами
  • сильное повышение температуры (обычно при болезнях)
  • чрезмерные эмоциональные нагрузки
  • лечение психотропными веществами неврологических расстройств у детей

Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.

Нейрорадиологическими (МРТ и ПЭТ головного мозга) и биохимическими исследованиями доказано, что наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.

Среди возможных пренатальных факторов, увеличивающих риск развития синдрома Туретта у ребенка, называются токсикозы и стрессы беременной; прием во время беременности лекарственных препаратов (анаболических стероидов), наркотических веществ, алкоголя; внутриутробная гипоксия, недоношенность, внутричерепные родовые травмы.

На манифестацию и тяжесть течения синдрома Туретта оказывают влияние инфекционные, экологические и психосоциальные факторы. В ряде случаев возникновение и обострение тиков отмечено в связи с перенесенной стрептококковой инфекцией, интоксикацией, гипертермией, назначением психостимуляторов детям с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, эмоциональными нагрузками.

Причины развития синдрома Туретта на сегодняшний день до конца не изучены. Большинство специалистов придерживаются мнения о том, что данный синдром формируется на генетическом уровне. Считается, что провоцирует появление данной патологии также ухудшение экологии. Ведь этот факт может негативно сказаться на беременности, а именно на вынашивании и формировании будущего ребенка.

Синдром Туретта - причины, симптомы, диагностика и лечение

Риск возникновения подобного синдрома также повышается, если женщина в период беременности злоупотребляла сигаретами, алкогольными напитками и кофе.

Кроме того, если женщина страдала на первом триместре выраженной рвотой и тошнотой, при этом испытывала сильный стресс, то это также повышает риск развития патологии.

Помимо этого, вызвать развитие синдрома Туретта может дефицит кислорода в крови, которая подается к ребенку во время рождения. Также формирование синдрома, зачастую, вызывают автоиммунные нейропсихиатрические расстройства у детей, которые имеют связь со стрептококковой инфекцией. Из-за этого состояние детей с этим синдромом способно ухудшаться, и может привести к внезапному появлению тиков.

Точные причины заболевания неизвестны. Считается, что способствовать развитию таких нарушений могут генетические и экологические факторы. В большинстве случаев данное неврологическое заболевание проявляется у родственников первой и второй линии. Помимо генетической предрасположенности, синдром Туретта может развиваться после принятия некоторых видов лекарственных препаратов, например нейролептиков.

Каковы признаки синдрома Туретта?

– тиков в виде моргания глаз и кашля, которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности;

– копролалии (спонтанного высказывания социально нежелательных или запрещённых слов или фраз);

– эхолалии (повторения чужих слов);

– палилалии (повторения одного собственного слова).

Симптомы синдрома Туретта

Самыми характерными проявлениями данного заболевания являются различные двигательные и голосовые тики: неконтролируемые резкие движения, выкрики отдельных слогов, слов и даже целых фраз. В 10% случаев эти тики имеют непристойный характер (оскорбительные жесты, брань). Частота, характер и локализация тиков очень индивидуальны.

  • в  6-7 лет появляются тики: начинаются с мышц лица и головы и далее с годами опускаются на шею и ниже, охватывая всё тело
  • в 8-9 присоединяются голосовые тики
  • в 11-12 тики становятся сложными, появляются различные навязчивости
  • в 12-14 лет обычно наблюдается пик заболевания, а после симптомы утихают
  • к 20 годам у 90% больных заболевание почти полностью регрессирует

Нередко у ребёнка, страдающего синдромом Туретта, также диагностируют синдром гиперактивности. Вследствие комбинации этих факторов ребёнку тяжело даётся обучение в школе, нарушаются контакты со сверстниками, существенно падает самооценка (что весьма опасно именно в пубертате).

Синдром Туретта - причины, симптомы, диагностика и лечение

Непроизвольные движения могут быть неожиданными, короткими, часто повторяющимися. Бывает и так, что проявления малозаметны. Но чаще всего они ярко выражены и доставляют проблемы в общении и значительно ухудшают жизнь больного.

Тики разделяют на такие группы:

  • Простые. Для них характерна внезапность и краткость. Это повторяющиеся движения, которые задействуют лишь одну группу мышц;
  • Сложные. Такие тики обрывисты и взаимосвязаны. Ведь задействованы сразу две группы мышц.

Существует еще несколько видов непроизвольных движений – моторные и вокальные.

При двигательных (моторных) тиках больной может:

  • Подергивать глазами и головой;
  • Поднимать и опускать плечи;
  • Открывать рот;
  • Шмыгать носом;
  • Назойливо касаться;
  • Повторять за другими людьми;
  • Нюхать любые предметы;
  • Менять походку;
  • Показывать неприличные жесты;
  • Изворачиваться всем телом;
  • Прыгать.

При голосовых (вокальных) тиках больной может:

  • Хрюкать и издавать подобные звуки;
  • Кашлять;
  • Выть, как собака;
  • Прочищать горло;
  • Повторять слова или целые предложения других людей;
  • Навязчиво произносить одно и то же слово;
  • Воспроизводить непристойные слова, матерные ругательства.

Для тиков характерно следующее:

  • Различие по форме, частоте проявления и степени тяжести;
  • Усугубление симптомов во время иных заболеваний, усталости, при стрессе или напряжении;
  • Возникновение признаков во время сна;
  • Модификация тиков;
  • Ослабление проявлений у взрослых.

Обычно перед приступом больной чувствует небольшой зуд, тревогу или волнение. После тика приходит заметное облегчение. Многие пациенты находят в себе силы, чтобы противостоять возникновению непроизвольных движений.

Синдром Туретта в основном проявляется в виде множественных двигательных и голосовых тиков, которые в течение дня могут происходить многократно. Обычно они возникают в виде приступов. Любые симптомы, которые характеры этому синдрому могут наблюдаться в разных частях тела с разной частотой выраженности.

Многим больным с синдромом Туретта характерна гиперреактивность с недостатком внимания. Поэтому данная патология часто сочетается с тревожностью, агрессивностью и навязчивостью. Зачастую ребенок с синдром чувствует приближение тика, что дает ему возможность на время отложить приступ. Тем не менее, подавить тик полностью обычно никому не удается.

Синдром Туретта - причины, симптомы, диагностика и лечение

В средние века, когда у человека начинались приступы, характерные для синдрома Туретта, то считали, что в этого человека вселился бес. Нужно сказать, что данная патология никоим образом не влияет на интеллектуальное и психическое развитие. Однако у многих детей из-за понимания того, что он не такой как все, появляются проблемы в общении с другими людьми.

В отличие от простых двигательных тиков вокальные тики характеризуются непроизвольным произношением слов. Могут выкрикиваться даже целые словосочетания. Причем слова, которые при этом используются ребёнком, являются неуместными. Частое и бесконтрольное повторение слов называется эхолалией. Для коррекции таких симптомов необходимо обратиться не к одному, а к нескольким специалистам. В частотности требуется консультация невропатолога и логопеда.

У некоторых пациентов отмечается непроизвольное внезапное выкрикивание нецензурных слов. Это проявление называется копролалия. При этом слова, которые говорит ребенок, являются только проявлением болезни, а не адресованы какому-то конкретному человеку. Подобные симптомы нередко возникают в виде приступов. Эти симптомы также требуют адекватного лечения.

Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи. Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита, синусита, трахеита. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:

  1. (легкая) степень – пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих. В течение заболевания имеются короткие асимптомные периоды.
  2. (умеренно выраженная) степень – гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.
  3. (выраженная) степень – проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.
  4. (тяжелая) степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Проявления синдрома Туретта обычно достигают наивысшего пика в подростковом возрасте, затем, по мере взросления, могут уменьшаться или прекращаться совсем. Однако у части больных они сохраняются в течение всей жизни, усиливая социальную дезадаптацию.

Диагностика

Диагностическими критериями, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, служат дебют заболевания в молодом возрасте (до 20 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона, малой хореи, болезни Вильсона, торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита, аутизма, эпилепсии, шизофрении. Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребенка детским неврологом, детским психиатром; динамическое наблюдение, проведение КТ или МРТ головного мозга, ЭЭГ.

Определенную помощь в диагностике синдрома Туретта может оказать определение уровня катехоламинов и метаболитов в моче (увеличение экскреции норадреналина, дофамина, гомованилиновой кислоты), данные электромиографии и электронейрографии (увеличение скорости проведения нервных импульсов).

Диагностика синдрома Туррета обычно не составляет труда. Исключением является только синдром с хроническими тиками. Так, заболеванию характерна повторяемость, быстрота, отсутствие ритма и непроизвольность тиков.

Диагноз обычно не ставится сразу после проявления тиков. Сначала за пациентом около года производится наблюдение. Кроме того, для постановки диагноза человек должен пройти неврологическое обследование, с помощью которого можно исключить органическое поражение головного мозга, которое происходит при развитии опухоли.

Синдром Туретта выявляется с помощью длительного наблюдения за больным. Обычно на это уходит около года. Благодаря клинической картине доктор уже может предположить, каким недугом страдает пациент. К тому же симптомы так же указывают на возможное заболевание.

Первая мера, к которой прибегает специалист – неврологическое обследование. Такая процедура необходима для исключения ОПМ (органическое поражение мозга). Причин поражения мозга множество, например, внутричерепная родовая травма. Однако при синдроме Туретта никаких аномалий не наблюдается. Крайне редко обследование показывает патологию полосатых тел мозга.

Кто подвержен синдрому Туретта?

Синдром Туретта - причины, симптомы, диагностика и лечение

В основном синдром Туретта проявляется у детей в возрасте 2–5 лет, следующий пик встречается в возрасте 13–17 лет. Всего данное расстройство наблюдается у 0,05% населения планеты. В три раза чаще, чем у женщин, синдрому подвержены мужчины (из них 95% в возрасте 2–5 лет).

Синдром не оказывает влияния на психическое и интеллектуальное развитие, однако у ребёнка возникает проблема в общении со сверстниками, поскольку он понимает, что отличается от остальных, и чувствует себя ущербным. Чаще всего дети с данным синдромом замыкаются в себе и страдают от депрессии. В остальном дети с синдромом Туретта не отличаются от своих сверстников.

Лечение синдрома Туретта

Большинство болеющих синдромом Туретта не нуждаются в терапии. Ведь проявления имеют слабо выраженный характер. Но антипсихотики и селективные ингибиторы обратного захвата серотонина в комплексе с простыми препаратами способны значительно уменьшить симптомы, а иногда вовсе их убрать. Данные средства направлены на борьбу с нервными расстройствами.

Существуют такие медикаменты (стимуляторы), которые способствуют повышению внимания и ликвидируют тики. Они очень эффективны. Нередко применяются антидепрессанты, которые помогают больному избавиться от навязчивых действий или мыслей.

Любой медикамент необходимо принимать в той дозировке, которую назначил врач. Он отталкивается от индивидуальных показателей, в том числе выраженности признаков недуга. Но не стоит забывать о побочных действиях. Часто от таких препаратов увеличивается вес, уменьшается сила в мышцах, появляется небольшая тревога и повышается утомляемость.

С помощью ранней диагностики родители ребенка могут понять, что его поведение является непроизвольным и не говорит о том, что ему было дано плохое воспитание и что наказание не может помочь понять малышу, что так вести себя нельзя. Лечение синдрома Туретта основывается на уменьшении проявлений тиков, а целью лечения является социальная адаптация больного.

Для лечения подобных нарушений моторики часто используется Галоперидол. Этот препарат считается довольно эффективным, но он может вызвать некоторые побочные реакции. В частности, при приеме этого средства может отмечаться напряженность в мышцах, увеличение веса, сонливость, расстройство зрения и замедление процесса мышления.

Другим препаратом, который используется для лечения патологии, является Лимозид. Побочные действия этого препарата обычно менее выражены. Для лечения синдрома Туретта также применяется такой препарат как Клофелин. Это лекарство дает возможность контролировать тревожность и навязчиво-принудительное поведение.

Довольно эффективным методом лечения, который не имеет побочных эффектов, является психотерапия. Основной целью такого лечения считается адаптация ребенка к окружающему миру таким образом, чтобы он воспринимал адекватно свои проблемы со здоровьем и не считал себя ненормальным. Помимо этого, с помощью психотерапии возможно приглушить симптомы и даже направить патологическую активность в нужное русло.

Синдром Туретта - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Трретта лечится с применением специальных игровых методик, с помощью лечения животными, сказками и арт-терапией. МирCоветов отмечает, что эти методики предотвращают возможность развития вторичных проблем. Кроме того, дети, которые имеют нарушение моторики, должны умеренно заниматься спортом.

Лечением синдрома Туретта занимается невролог, реже – психиатр. В основном применяется медикаментозное лечение: нейролептики, блокаторы дофаминовых рецепторов, антигипертензивные препараты, антидепрессанты.Также больным показана индивидуальная либо групповая психотерапия, гипноз, терапия «сдерживания».

Семьям ребёнка, страдающего синдромом Туретта, очень рекомендована консультация психолога и прояснением, как сформировать для ребёнка условия, которые облегчат его состояние и снизят количество тиков (спокойная обстановка в доме, соблюдение режима сна и бодрствования, отказ от просмотра фильмов или компьютерных игр перед сном, тем более при выключенном свете).

Вопрос о методах лечения синдрома Туретта решается в индивидуальном порядке, исходя из возраста пациента и степени выраженности проявлений. Хорошим эффектом при легких и умеренно выраженных проявлениях синдрома Туретта обладает детская арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Одним из ключевых звеньев терапии является психологическая поддержка и создание благоприятной эмоциональной атмосферы, окружающей ребенка.

Во всех случаях предпочтение отдается немедикаментозным методикам: акупунктуре, сегментарно-рефлекторному массажу, лазерорефлексотерапии, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия, позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия, инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.

Фармакологическая терапия показана в тех случаях, когда проявления синдрома Туретта препятствуют нормальной жизнедеятельности больного. Основными применяемыми препаратами являются нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметики (клонидин) и др., однако их прием может быть сопряжен с длительными и кратковременными побочными эффектами.

Имеются сообщения об эффективности лечения лекарственно резистентных форм синдрома Туретта хирургическими методами с помощью глубокой стимуляции мозга (DBS). Однако в настоящее время метод рассматривается как экспериментальный и не применяется для лечения детей.

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.

Течение и прогноз синдрома Туретта

На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.

Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии, паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ntchina.ru
Adblock
detector