Синдром Клайнфельтера у мужчин — кариотип ХХY: симптоматика, диагностика и лечение

Симптомы заболевания

Патология – наследственное мужское заболевание, которое по статистике встречается у одного из 700 мальчиков. Впервые данный генетический феномен описали в 1942 году американские врачи. Это был Гарри Клайнфельтер из Балтимора и эндокринолог Фуллер Олбрайт из Буффало. XXY-синдром (Klinefelter) предполагает наличие в генотипе мужчины дополнительной хромосомы.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары), все пары из которых называются соматическими, кроме последней – половой. На этих хромосомах лежит задача определить, родится мальчик или девочка.

Женщины имеют ХХ хромосомы, мужчины – XY. Нормальный мужской генотип выглядит следующим образом: 46 XY, что означает наличие X,Y хромосом в одном экземпляре.

Когда возникает генотип XXY хромосомы, значит у пациента синдром xxy.

Нарушение полового созревания у людей с лишней хромосомой не может не проявляться внешне, что видно по фото. Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает прямое влияние на проявление симптомов заболевания.

От того, сколько лишних X-хромосом находится в генотипе зависит уровень физического и умственного отклонения. Среди взрослых пациентов обнаруживается склонность к наркотическим веществам и алкоголю, подросткам трудно общаться со сверстниками.

Кариотип Пояснение Проявления
48XXYY По одной дополнительной хромосоме X и Y Рост от 185 смСниженный IQДепрессии
48ХХХУ Двойные X-хромосомы Рост от 170 смВрожденные дефекты внешностиНачальная степень отсталости
49ХХХХУ Частота проявления – редкая, в виде трех дополнительных X-хромосом Рост от 150 смОтсталость проявляется в тяжелой формеСпокойствие граничит с агрессией
46 XY/47ХХУ Мозаичная форма может содержать и нормальные половые клетки, и дефектные Возможно продолжение родаВсе симптомы выражены слабо

причина синдрома Клайнфельтера – генетическая мутация с удвоением женской половой хромосомы в мужском генотипе, что происходит при нарушении деления зиготы и в процессе мейоза. Для определения точной причины, от чего возник синдром необходима диагностика. Среди причин таких аномалий рассматривают:

  • экологические проблемы;
  • инцесты;
  • нарушение иммунной системы;
  • вирусные инфекции;
  • наследование болезни;
  • слишком молодая или пожилая мама.

Врачами выявлены характерные симптомы синдрома Клайнфельтера, которые можно распознать, если взглянуть на фото.

Среди психологических признаков генетической болезни внешне выделяются легкие отклонения от нормального поведения. К примеру, чрезмерная жизнерадостность, агрессивность, беспокойность в поведении.

Такие дети, а в дальнейшем и зрелые мужчины, трудно сходятся с окружающими людьми. Признаки синдрома часто проявляются после полового созревания:

  1. Высокий рост. Пик прибавки роста происходит с 5 до 8 лет.
  2. Нарушены пропорции тела. Длинные ноги, размах рук превышает рост, высокая талия.
  3. Увеличение грудных желез (гинекомастия). Устранить поможет гинекомастия двусторонняя.
  4. Гипоплазия яичек, которая приводит к андрогенной недостаточности. Сопровождается снижением либидо, импотенцией, малым половым членом, маленьким размером тестикул (объем яичек).
  5. Азооспермия, гипогонадизм и крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или двух сразу яичек).
  6. Астигматизм, нистагм, птоз века, косоглазие.
  7. Волосяной покров по женскому типу.
  8. Аномалии скелета, костных тканей: клинодактилия, деформация грудной клетки, остеопороз.
  9. Бесплодие, нарушение половой функции.
  10. Нарушения прикуса.
  11. Врожденные пороки сердца.
  12. Преобладание ваготонических реакций: брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп.

Синдром Клайнфельтера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Достоверная диагностика синдрома Клайнфельтера происходит при помощи изучения хромосомного набора – кариотипирования. У больных повышены два показателя – лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон.

У подростков мужские гормоны будут снижены, и начнут проявляться половые признаки, характерные для женщин. Поставить диагноз можно, когда плод еще находится в утробе матери, с помощью амниоцентеза, биопсии хориона (забор ткани плода).

Для точной установки диагноза в другие возраста проводится:

  • биохимический анализ крови;
  • УЗИ сердца;
  • денситометрия (плотность костной ткани);
  • оценка степени ожирения;
  • спермограмма.

Излечиться от недуга невозможно, но нужна пожизненная заместительная терапия, которая включает внутримышечные инъекции препарата сустанон-250, тестостерон-пропионата, метилтестостерон.

Вовремя начав лечение синдрома Клайнфельтера с помощью терапии половыми гормонами, можно устранить риск атрофии яичек, развития вторичных половых признаков. Избежать социальной неприспособленности поможет психотерапия.

Детям показано закаливание, посещение логопеда с целью коррекции нарушений речи, профилактика инфекционных заболеваний, занятия ЛФК.

Если вовремя начать терапевтическое лечение, то продолжительность жизни при синдроме Клайнфельтера будет такой же, как у здоровых людей. Можно убрать внешние проявления синдрома, такие как на фото, для улучшения жизни.

Синдром Клайнфельтера у мужчин - кариотип ХХY: симптоматика, диагностика и лечение

Сам по себе синдром не является фактором, сокращающим жизнь, но его сопутствующие симптомы способны это сделать. Хронические заболевания способны быть причиной ранней смерти.

Необходимо обратиться к профессиональному эндокринологу, для правильного назначения лекарств.

Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы).

https://www.youtube.com/watch?v=

На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, нарушения эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

Кариотип пациента содержит женские хромосомы (47, XXY), в результате чего наблюдается нарушение процесса полового созревания. Первые признаки синдрома описаны в записях Гарри Клайнфельтера в начале 40-х годов XX столетия: кариотип 47, XXY встречался примерно у 1 из 800 рожденных мальчиков.

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение. Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента. Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

  • Задержки умственного развития.
  • Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
  • Бесплодия.
  • Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.

Синдром Клайнфельтера у мужчин - кариотип ХХY: симптоматика, диагностика и лечение

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

  • Эпилепсия.
  • Нарушение усвоения глюкозы.
  • Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Варикозное расширение вен.
  • Рак груди.
  • Избыточный вес.
  • Повышение давления.
  • Ревматоидный артрит.

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

При рождении мальчик с синдромом Клайнфельтера ничем не отличается от обычных детей: рост и вес в пределах нормы, яички обычных размеров. Беременность у матери также протекала нормально – склонность к преждевременному прерыванию или преждевременным родам не было.

В первые 1-2 года жизни ребенка явных признаков патологии не наблюдается, однако могут быть ранние сигналы: незначительная отсталость моторики (ребенок позже сверстников начинает держать головку, переворачиваться на живот, сидеть, стоять, ходить), позже начинает произносить первые слова. Отмечается частая заболеваемость бронхитом и воспалением легких.

В возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера резко прибавляют в росте, при этом в основном за счет конечностей. С виду у них длинные ноги и высокая талия. Нередко обнаруживается крипторхизм. У половины детей имеется незначительная задержка умственного развития: нарушения речи, поведения, затруднения в общении с другими детьми.

Основные клинические признаки синдрома Клайнфельтера проявляются в подростковом возрасте. Прежде всего, это гинекомастия – увеличение грудных желез (встречается примерно у половины больных). Как известно, гинекомастия может возникать и у совершенно здоровых подростков, обычно она проходит за пару лет – бесследно и безболезненно. При синдроме Клайнфельтера гинекомастия сама по себе не проходит.

К другим явным симптомам синдрома Клайнфельтера, которые проявляются в период полового созревания, относят:

  • Телосложение по женскому подобию – избыточное жироотложение, высокая талия.
  • Позднее появлении вторичных половых признаков – усов, бороды, низкого тембра голоса и др. Волосы на груди и в подмышечных впадинах отсутствуют. Рост волос на лобке по женскому типу.
  • Аномалии скелета – остеопороз, деформация грудной клетки, отклонение мизинца, сращение лучевой и локтевой кости, слабость мускулатуры.
  • Гипертелоризм (большое расстояние между глазами), узкие глазные щели, нистагм, птоз века, плоская переносица, маленькая голова.
  • Гипоплазия яичек – недоразвитие одного или обоих яичек.
  • Маленький половой член.
  • Незначительная умственная отсталость – уровень интеллекта ниже среднего, трудности в учебе в школе, маленький словарный запас, низкая концентрация внимания, трудности восприятия информации на слух и др.
  • Расстройства поведения – склонность к алкоголизму, наркомании, агрессивное поведение, депрессия, склонность к гомосексуализму. В большинстве случаев это робкие люди с пониженной самооценкой, чувствительны к критике со стороны окружающих, очень обидчивы.

Признаки и симптоматика

Проблематика заключается в том, что симптомы проявляются очень слабо или же отсутствуют вовсе. В первые годы жизни жалобы практически отсутствуют. Мальчики развиваются нормально в физическом и интеллектуальном плане. Определенные нарушения наблюдаются в моторике и говорении, но эти нарушения редко связывают с генетическими отклонениями.

Такие последствия проходят сами или же поддаются коррекции. Затем, когда наступает период полового созревания, у мальчиков ломается голос и начинают расти волосы на лобке, родители замечают непорядок. Пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно, иногда у них даже появляется небольшая грудь (гинекомастия).

https://www.youtube.com/watch?v=7wZpAVcz5uY

Как правило, такие дети выше, чем их сверстники. Но эти симптомы могут не появиться вовсе или остаться незамеченными. Поэтому многие носители заболевания вообще никогда не были заподозрены в генетических отклонениях, либо же проблема обнаруживается только тогда, когда из-за безуспешных попыток завести детей назначаются специальные исследования.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию невозможно.

Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде.

Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет.

Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия.

Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух.

Синдром Клайнфельтера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.

Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков.

Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.

В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.

Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов.

Так что симптомы андрогенной недостаточности в разной степени выраженности есть практически у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы гипогонадизма: скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие, рост волос на лобке по женскому типу (у женщин линия волос прямая, а у мужчин — в виде ромба, выступает по направлению к пупку), волосы на груди и других частях тела отсутствуют.

Вследствие атрофии яички уменьшаются в размерах, у многих больных имеется симптом «малые и твердые яички». Поскольку полная дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у 60% пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрасту.

Как правило, начиная с 25-летнего возраста пациенты начинают жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. Однако у многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Так что наиболее постоянным признаком патологии является абсолютное бесплодие, как следствие азооспермии (отсутствия сперматозоидов в эякуляте).

Кроме нарушения половой и репродуктивной функции недостаток андрогенов приводит к остеопорозу (снижению плотности костей) и слабости мускулатуры.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к таким заболеваниям, как ожирение и сахарный диабет второго типа.

Также статистически доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и т.п.).

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень.

Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким коэффициентом интеллекта испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции.

Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения, и нередко продолжают сказываться в профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов, как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью.

Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании.

Впрочем, сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в познавательной и сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Средний коэффициент интеллекта при добавлении каждой дополнительной хромосомы снижается на 15 единиц (одна единица коэффициента интеллекта – одна сотая доля его среднего значения).

Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные — такие же, как и при классическом синдроме Клайнфельтера 47 ХХУ.

Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории («взрывоопасному» настроению) и депрессиям. Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, а коэффициент интеллекта, как правило, ниже среднего.

Хотя некоторые больные не имеют вышеописанных особенностей, в среднем адаптивные возможности пациентов с кариотипом 48 ХХУУ ниже, чем у мужчин с классическим синдромом Клайнфельтера.

… 48 ХХХУ

Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть как высокого, так и среднего роста. Характерны множественные видимые пороки развития, такие как глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица. Нередко встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости), клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).

Коэффициент интеллекта у пациентов с кариотипом 48 ХХХУ — на уровне 60-80 единиц, что клинически проявляется легкой степенью умственной отсталости или интеллектом в пределах нормы, но значительно ниже среднего.

Психологические особенности данной категории пациентов проявляются в некоторой апатии и соответствующей интеллекту инфантильности. Агрессии, как правило, не наблюдается.

… 49 ХХХХУ

Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития. Помимо глазного гипертелоризма и уплощенной переносицы, у таких пациентов часто встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. Кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп.

Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.

Коэффициент интеллекта таких больных варьируется в пределах от 20 до 60 единиц — то есть от тяжелой до легкой степени умственной недостаточности.

Такие больные обычно дружелюбны, хотя у них могут быть вспышки беспричинного гнева и агрессивности.

При мозаицизме все признаки синдрома Клайнфельтера выражены слабо. Иногда у таких пациентов обнаруживают нормальные сперматозоиды в сперме — сохраняется, хоть и сниженная, способность к оплодотворению.

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Признаки недуга в подростковом периоде:

  • гинекомастия — увеличение груди;
  • на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
  • волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
  • оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
  • маленькие яички.

По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:

  • снижение либидо и потенции;
  • мужское бесплодие;
  • остеопороз;
  • ожирение;
  • возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.

Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

  • высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
  • агрессивность;
  • снижение интеллекта;
  • дисфории;
  • склонность к депрессии;
  • замедленная речь.

Причины

Синдром Клайнфельтера - причины, симптомы, диагностика и лечение

Дополнительная хромосома сохраняется из-за нерасхождения во время отцовского или материнского мейоза I (гаметогенез). Нерасхождение возникает, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две X половые хромосомы не разделяются, в итоге получаются сперматозоиды с X- и Y-хромосомой или яйцеклетка с двумя X-хромосомами.

Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки такими сперматозоидами приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера). Оплодотворение двойной X яйцеклетки нормальными сперматозоидами также приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера).
Другой механизм получения дополнительной хромосомы состоит в нерасхождении во время мейоза II в яйцеклетке.

Нерасхождение имеет место, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не разделяются (мейоз). Получается яйцеклетка XX, которая при оплодотворении сперматозоидом Y приводит к получению потомства XXY. Такой набор хромосом XXY является одним из наиболее распространенных генетических вариаций XY кариотипа и возникает в соотношении примерно 1 на 500 живых рожденных мальчиков.

У млекопитающих с несколькими X-хромосомами гены присутствуют на всех, но одна X-хромосома не экспрессируется, это называется инактивация Х-хромосомы. Это происходит у мужчин с синдромом Клайнфельтера, а также у здоровых женщин с набором хромосом XX. Однако у мужчин с синдромом Клайнфельтера несколько генов, расположенные в псевдоаутосомных участках X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться12).

Авторами первого опубликованного отчета о мужчине с кариотипом 47, XXY были Патриция Якобс и Джон Стронг из Западного общего стационарного госпиталя в Эдинбурге, Шотландия, в 1959 году13). Такой кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками синдрома Клайнфельтера. Якобс описала свое открытие данной первой зарегистрированной анеуплоидии хромосомы человека или млекопитающих в своей работе, удостоенной премии Мемориального фонда Уильяма Аллена, в 1981 году.

Однозначно установить причину синдрома Клайнфельтера очень сложно. Это генетическое заболевание, которое не передается наследственным путем, поскольку мужчины, страдающие от этого синдрома, в подавляющем большинстве бесплодны. Механизм данной патологии заключается в нерасхождении половых хромосом на ранних стадиях формирования половых клеток. По своей сути, данный синдром – это хромосомная аномалия.

Риск данной аномалии возрастает при поздней беременности, вирусных инфекциях женщины во время беременности, наличии аутоиммунных заболеваний у родителей.

Диагностика

Практика показывает, что в 50% случаев синдром Клайнфельтера не выявляется, а пациенты даже не догадываются о своей патологии. Обычно мужчины обращаются к врачу для обследования по поводу бесплодия, при нарушениях половой функции, остеопорозе, гинекомастии, но истинная причина этих проблем так и остается невыясненной.

Провести диагностику болезни Клайнфельтера можно еще во время беременности с помощью амниоцентеза, биопсии хориона и проведения анализа кариотипа.

Чаще всего данная патология выявляется андрологами и эндокринологами. При малейшем подозрении на болезнь Клайнфельтера пациента направляют к генетику для исследования кариотипа.

В процессе постановки диагноза производится УЗИ мошонки, которое позволяет выявить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови показывает пониженный уровень тестостерона. Спермограмма показывает олигоспермию или азооспермию (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости). При наличии других характерных признаков синдрома проводятся самые различные исследования, например, сердца, костей, состояния психики и др.

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны.

Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще.

Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть — набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера.

И причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны.

В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.

Основные причины развития синдрома Клайнфельтера (кариотип XXY) связаны с мутацией генов, в результате чего удваивается женская половая хромосома. Среди факторов риска отмечают:

  • Детей, рожденных в неблагоприятной экологической среде.
  • Причины развития болезни связывают с наличием в семейном анамнезе генетических нарушений, в том числе, кариотип XXY у мужчин.
  • Рождение детей от союза между близкими родственниками.

Причины могут быть связаны с тем, что женщина родила ребенка в слишком раннем или позднем возрасте.

KS – это условие, которое влияет только на мужчин и может вызвать бесплодие.

Клайтерфилд ребенок
Ребенок с синдромом Клайнфелтера.  Непропорционально длинные руки и ног, фенотип нормален.

Обычно женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому.

Причины возникновения синдрома клайнфельтера, одна дополнительная Х-хромосома у мальчика. Дисбаланс происходит из-за ошибки во время развития сперматозоидов, это приводит к тому, что у мужчины появляется дополнительная Х-хромосома во всех клетках его тела. KS также называют синдромом XXY.

Хотя синдром клайнфельтера генетическое заболевание, включение дополнительной Х-хромосомы является случайным генетическим событием.

У некоторых людей другая форма патологии у них более одной дополнительной Х- хромосомы, такой как кариотип 48, хромосомы XXXY или 49, XXXXY. Эти люди могут испытывать более серьезные признаки и симптомы.

Синдром Клайнфелтера и его варианты не наследуются.KS встречается у примерно 1 из ста новорожденных мужчин.

Многие мужчины с дополнительной Х-хромосомой не знают, что у них это есть, и они ведут нормальную жизнь.

Аномалия Клайнфельтера развивается из-за мутации генов, которая удваивает количество женских хромосом. Это происходит во время внутриутробного развития плода. У 60% мальчиков набор XX перешел от матери. Реже сбой происходит в сперматозоидах. Факторы риска:

  • плохая экология;
  • смешение крови – ребенок родился в браке между родственниками;
  • женщина забеременела до 18 лет или после 35;
  • генетические аномалии у родственников;
  • вирусные инфекции во время вынашивания плода.

Вариации

Кариотипы 48,XXYY и 48,XXXY возникают у 1 из 18 000-50 000 новорожденных мальчиков. Распространенность кариотипа 49,XXXXY составляет 1 на 85 000-100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации встречаются чрезвычайно редко. Дополнительный хромосомный материал может способствовать развитию сердечных, неврологических, ортопедических и иных аномалий.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь мозаичный конституциональный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень сперматогенных нарушений. Мозаицизм 47,XXY/46,XX с клиническими признаками относительно синдрома Клайнфельтера очень редок. До настоящего времени только около 10 случаев были описаны в литературе14).

Как известно, синдром Клайнфельтера наблюдается у кошек, особенно окрас калико или черепаховый окрас у котов является индикатором соответствующего ненормального кариотипа. По этой причине самцы кошек с черепаховым окрасом или калико представляют собой модели для изучения синдрома Клайнфельтера15).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

Похожие медицинские статьи

  • Гипоплазия яичек у мальчиков и мужчин
  • Крипторхизм (код по МКБ-10: Q53) и сперматогенез
  • Мужское бесплодие: сбор анамнеза
  • Аномалии предстательной железы — причина первичного гипогонадизма

Симптомы синдрома Клайнфельтера часто различны, следовательно, определение кариотипа должно выполняться при наблюдении у пациента небольших размерах семенников, бесплодия, гинекомастии, длинных ног/рук, задержки развития, расстройств речи, неспособности к обучению/проблем с академическим обучением и/или проблем с поведением.

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера может включать следующие заболевания: синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Кальмана и синдром Марфана. Причина гипогонадизма может заключаться в наличии многих иных заболеваний.
Существуют несколько отчетов о пациентах с синдромом Клайнфельтера, которые также имеют иные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна19).

Синдром Клайнфельтера — причины и симптомы, кариотип, диагностика и лечение наследственного заболевания

Особенности лечения патологии

В том случае, если синдром Клайнфельтера является клинически выраженным заболеванием, то лечение проводится с помощью заместительной терапии препаратом такого мужского гормона, как тестостерон. Проводить такое лечение необходимо на протяжении всей жизни пациента, что позволяет значительно улучшить состояние пациента.

Проведение такой терапии не только значительно нормализует внешний вид и общее самочувствие больного, но и позволяет вернуть его к нормальной половой жизни.

Проведение такого лечения с замещающим половым гормоном возвращает нормальное состояние мышцам и костям пациента, а также предупреждает развитие таких патологий, как:

  • остеопороз
  • повышенная слабость мышечной ткани

Проведение лечения с помощью приема таблеток может привести к развитию отрицательных изменений в составе крови, поэтому сегодня специалисты отдают предпочтение назначению инъекций и гелей, а также специальных пластырей.

Больше информации о синдроме Клайнфельтера можно узнать из видео.

В том случае, если заболевание выявлено в юном возрасте, то приступать к лечению необходимо незамедлительно. Это связано с тем, что проведение терапии позволяет предотвратить развитие такого заболевания, как гинекомастия.

При прогрессировании гинекомастии наблюдается увеличение молочных желез, что может вызывать у мальчиков сильный психологический шок. В такой ситуации основным эффективным способом лечения становится поведение хирургического вмешательства.

Кариотип и особенности развития болезни

Часто синдром Клайнфельтера сопровождается развитием таких заболеваний, как сахарный диабет и ожирение. Именно по этой причине пациентам с таким диагнозом рекомендуется придерживаться специальной диеты и вести контроль массы своего тела.

В целом пациенты, страдающие классическим синдромом Клайнфельтера, имеют благоприятный прогноз для дальнейшей жизни и труда. При ранней диагностике заболевания, назначении эффективной заместительной терапии и проведения психологической работы удается полностью адаптировать пациента к жизни в современном обществе.

Часто легкое течение болезни диагностируется при обращении больного к специалисту по поводу бездетности. Однако, в такой ситуации прогноз не совсем благоприятный, ведь восстановить способность к оплодотворению вряд ли получится.

Однако, в последние годы благодаря развитию технологии экстракорпорального оплодотворения пациентам с синдромом Клайнфельтера удается родить здоровых детей. Такая процедура проводится путем взятия биопата яичек, из которого в последующем выделяются зародышевые клетки, и проводится подсаживание оплодотворенного эмбрион в полость матки.

Такое заболевание не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни больного.

Важно помнить, что синдром Клайнфельтеля, может провоцировать развитие нарушения психической и интеллектуальной сферы, повышенной уязвимостью пациентов и появление психологических травм. На сегодняшний день не существует каких-либо специальных профилактических мер, которые бы позволили предотвратить развитие заболевания. В том случае, если имеется генетическая предрасположенность к такой патологии, то рекомендуется проведение исследования генетического характера.

Хромосомные аномалии, вызванные KS, не могут быть исправлены, нет никакого лечения. Однако лечение может быть эффективным для уменьшения симптомов.

Лечение обычно происходит в виде инъекции, пилюль, геля или патча. Замена тестостерона помогает стимулировать изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и размера пениса.

Терапия тестостероном может также улучшить плотность костной ткани и снизить риск переломов.

Раннее начало, в начале полового созревания, может предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона.

Терапия обычно продолжается в течение жизни человека, но не улучшает размер яичка, не предотвращает или обращает вспять бесплодие.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 процентов мужчин с KS являются бесплодными, потому что они не производят достаточное количество спермы для оплодотворения яйца. Однако более 50 процентов мужчин имеют ее.

Для мужчин с минимальным производством спермы может быть эффективна интрацитоплазматическая инъекция спермы (ICSI). Во время ИКСИ сперму удаляют из яичка иглой для биопсии и вводят непосредственно в яйцо.

Если диагноз поставлен достаточно рано, сперма или ткань яичка могут быть сохранены до начала повреждения.

Этот метод называется криоконсервацией, он использует очень низкие температуры для сохранения живых клеток и тканей для последующего использования.

Не существует одобренного лечения для чрезмерно развитой ткани молочной железы у мужчин. Удаление ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любой хирургией.

Симптомы у детей в разных периодах развития

Операция уменьшает шансы развития рака молочной железы и помогает смягчить социальный стресс, связанный с грудью у мужчин.

Работа с симптомами КС сложна для мужчин, особенно во время полового созревания и раннего взросления.

Борьба с бесплодием также может быть затруднена, консультант или психолог помогают людям уменьшить эмоциональные проблемы.

Психологическое консультирование и речевая терапия могут быть полезны для людей, живущих с КС.

Правильная поддержка в нужное время предотвращает трудности с языком, обучением, социальным взаимодействием. Дополнительная терапевтическая поддержка может включать:

  • Занятия по развитию речи и физиотерапию помогут научиться говорить, читать и писать лучше, улучшить мышечную силу, координацию;
  • образовательная оценка и поддержка, поможет справиться с проблемами обучения;
  • поведенческая терапия поможет улучшить низкую уверенность в себе, застенчивость и отсроченное социальное развитие.

В настоящее время лечение синдрома Клайнфельтера симптоматическое, направлено на борьбу с проявлениями патологии. При ранней диагностики заболевания возможна существенная коррекция глубины выраженности недуга. Например, в детском возрасте следует направить ребенка к логопеду для коррекции нарушения речи, особое внимание уделить социальной адаптации ребенка в школе, при необходимости с помощью психолога.

В подростковом возрасте пациентам назначается гормональное лечение (обычно для повышения уровня тестостерона), что блокирует атрофию яичек, способствует повышению полового влечения, а также развитию по мужскому типу (волосы, борода, изменения голоса и т.д.). Такая гормональная терапия назначается пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии производится ее коррекция оперативным путем. Пациент находится на учете у эндокринолога.

Важное значение имеют проявления заболевания в виде деформации скелета, слабо развитой мускулатуры, ожирения, ревматизма, заболеваний сердца и др. Эти заболевания могут быть очень серьезными, поэтому параллельно необходимо бороться и с ними. Это очень утомительно, требует больших усилий, однако для увеличения продолжительности жизни это является обязательным.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным заболеваниям, что значительно повышает риск ранней смертности. Однако, если таких заболеваний удается избежать, то пациенты живут столько же, сколько и другие мужчины.

Если синдром выявлен еще во время беременности, то решение о том, рожать или нет, принимается исключительно родителями. Врач может лишь провести дополнительные исследования и проинформировать родителей о сложившейся ситуации. Рекомендуется исследовать кариотип родителей. При нормальном кариотипе при повторной беременности у этой пары вероятность возникновения данной хромосомной аномалии такая же, как и у обычных пар.

Пациенты с данной патологией бесплодны, лишь небольшой процент мужчин при мозаичной форме способны к зачатию ребенка.

И напоследок рекомендуем посмотреть видео с подробным описанием данной патологии.

Терапия не устранит XXY синдром и другие формы патологии Клайнфельтера.

Лекарства и процедуры только убирают симптомы болезни, улучшают общее состояние мужчины и стимулируют половое развитие.

Если у ребенка выявили патологию Клайнфельтера до 11-13 лет, схему терапии строят на таких методах:

  • Занятия с логопедом назначают мальчикам еще до школы, чтобы улучшить речь.
  • Лечебная гимнастика укрепляет мышцы и кости, повышает иммунитет, стимулирует физическое развитие.
  • Закаливание повышает защитные силы организма. Чтобы мальчик легче переносил инфекции, ему назначают препараты для иммунитета – Иммунал, Гриппферон.

Основные клинические проявления в процентах

Лечение синдрома Клайнфельтера у подростков и мужчин проводят такими препаратами:

  • Пластыри с тестостероном назначают с 11-12 лет, чтобы стимулировать половое созревание. Гормон из такого средства поступает в кровь медленно маленькими дозами, поэтому оказывает мягкое влияние на организм. Позже тестостерон применяют в таблетках и инъекциях.
  • Ноотропы (Пирацетам) влияют на умственное развитие пациента. Эти лекарства улучшают обменные процессы в головном мозге. Эффект от препаратов будет выше, если начать их принимать с 10-12 лет.
  • Препараты кальция укрепляют кости. Детям показаны комплексы витаминов: Кальцемин, ВитаМишки Calcium . Подросткам и взрослым назначают более серьезные препараты: Остеогенон, Рокальтрол.

Другие методы лечения:

  • Диета помогает больному избежать ожирения и диабета, укрепляет кости и улучшает гормональный фон.
  • Экстракорпоральное оплодотворение помогает иметь детей мужчинам с хромосомным мозаицизмом. Для процедуры берут материал из яичка и соединяют с половой клеткой женщины. Если сперматозоиды больного мужчины не подходят для этого, используют донорскую сперму.

Прогноз

Дети с синдромом Клайнфельтера немного отличаются от своих сверстников. Хотя они могут сталкиваться с проблемами в подростковом возрасте, часто эмоциональными и поведенческими, а также сложностями в школе, большинство из них может достичь полной независимости от своих семей во взрослой жизни. Большинство из них могут вести нормальную здоровую жизнь.

Результаты исследования, проведенного при участии 87 взрослых пациентов из Австралии с синдромом Клайнфельтера, показали, что пациенты, которым был поставлен диагноз и назначено соответствующее лечение в раннем возрасте, имеют значительные преимущества по сравнению с пациентами, которым диагноз был поставлен во взрослом возрасте.

Существует исследование, предполагающее, что синдром Клайнфельтера значительно снижает ожидаемую продолжительность жизни среди пациентов, хотя определенные доказательства отсутствуют. В публикации 1985 года был определен больший процент смертности в основном из-за заболеваний аортального клапана, развития опухолей и возможных субарахноидальных кровоизлияний, что снижало ожидаемую продолжительность жизни примерно на 5 лет.

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Раннее проведение заместительной терапии, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

При легком течении заболевания синдром Клайнфельтера обнаруживают только при обращении за помощью по поводу бездетности. Прогноз относительно восстановления способности к оплодотворению — крайне неблагоприятный.

Однако в последнее время появились сведения о появлении у пациентов с синдромом Клайнфельтера здоровых детей, рожденных с помощью технологии экстракорпорального оплодотворения, когда у больных брали биоптат яичек, выделяли оттуда зародышевые клетки, а затем проводили оплодотворение in vitro (в пробирке), и подсаживали эмбрион в полость матки.

Для пациентов, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, характерна нормальная продолжительность жизни. Своевременная диагностика и терапия значительно снижают риск развития серьезных осложнений, пациенты с синдромом хорошо адаптируются к жизни. При этом существует повышенный риск развития и негативного воздействия хронических патологий.

Основные причины

Большинство пациентов, у которых выявлен кариотип с удвоенной женской хромосомой, лишены возможности иметь потомство. Однако в последние годы активно решается вопрос о том, чтобы устранить подобное нарушение. В некоторых случаях для успешного процесса оплодотворения может быть использована донорская сперма.

Для того чтобы оценить вероятность рождения ребенка с таким заболеванием, во время беременности женщине может быть предложено проведение специального теста: пренатальный скрининг. Однако даже в том случае, если будет получен положительный результат, лечащий врач не имеет морального права настаивать на том, чтобы прервать беременность.

Специфические меры профилактики подобного заболевания врачами не описаны. Если есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома или наличие такой патологии в анамнезе родственников, требуется консультация медицинского генетика.

Прогноз для труда и жизни у людей с этим генетическим недугом можно назвать благоприятным. Важно вовремя выявить болезнь и назначить полноценную и адекватную терапию. Также могут понадобиться занятия с психологом. Если все мероприятия будут проведены успешно, то социальная адаптация также пройдёт нормально и пациент сможет вести полноценную жизнь.

Увеличенный женский набор хромосом не влияет на срок жизни мужчины. Особенности:

  1. Риск ранней смерти возникает, когда появляются хронические болезни из-за слабого иммунитета.
  2. Качество жизни улучшается при постоянном лечении.
  3. Человек адаптируется в обществе благодаря сеансам психотерапии.
  4. Вести половую жизнь помогает прием гормонов.
  5. Главной проблемой пациентов остается бесплодие: при мозаичном кариотипе у мужчины есть шанс стать отцом, в остальных случаях используют сперму донора.

Большинство людей с KS будут жить нормальной, продуктивной жизнью. Симптомы могут быть достаточно мягкими, чтобы оставаться незамеченными.

В тех случаях, когда симптомы ясны и вызывают беспокойство, правильное лечение в нужное время может значительно повлиять на уменьшение или даже предотвращение эффектов.

Иммунал и гриппферон

Требуется дополнительная работа для улучшения показателей диагноза и предоставления более подробных данных о сроках и применении заместительной терапии тестостероном.

В идеале при лечении будут задействованы педиатры, логопеды, врачи общей практики, психологи, специалисты по бесплодию, урологи, эндокринологи.

Особенности кариотипа

Полноценный хромосомный набор у здорового человека состоит из 46 хромосом. 22 пары – это соматические хромосомы, 23-я же является половой. Именно она является «ответственной» за принадлежность плода к тому, или иному полу. Женский хромосомный набор таков – ХХ, у мужчин же – ХY. В случае прогрессирования синдрома Клайнфельтера у мужчины обязательно имеется в наличии «мужская» хромосома, и две добавочных женских, поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.

При синдроме Клайнфельтера кариотип индивида претерпевает значительные изменения. В него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько.

В зависимости от их количества выделяют такие варианты течения синдрома Клайнфельтера:

  • классический синдром Клайнфельтера – 47ХХY;
  • на втором месте по распространённости изменение в кариотипе – 48ХХХY;
  • 49ХХХХY.

Препараты для лечения

К синдрому Клайнфельтера клиницисты также относят и мужские кариотипы, которые имеют не только добавочную женскую хромосому, но также ещё одну мужскую. В этом случае такой кариотип выглядит так – 48ХХY. Также у пациентов с этой болезнью может встречаться мозаичный кариотип – часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть дополнительные хромосомы. Выглядит такой кариотип так – 46XY/47XXY.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера

Описание патологии

Из курса школьной биологии известно, что набор генов у здорового человека состоит из 46 хромосом, среди которых 22 пары называются соматическими, а 23-я считается половой, поскольку именно она определяет пол будущего ребенка.

Для женского организма характерно наличие хромосом ХХ, а для представителей мужского пола ХY. При развитии такой патологии, как синдром Клайнфельтера, наблюдается обязательное присутствие мужской Y хромосомы. Это обозначает, что, независимо от присутствия дополнительных Х хромосом, больной всегда является представителем мужского пола.

Синдром Клайнфельтера считается одним из самых распространенных генетических заболеваний, которое диагностируется у жителей планеты. Кроме этого, такое заболевание относят к третьей по распространенности патологии эндокринной системы у мужчин.

Медицинская практика показывает, что в некоторых случаях синдром Клайнфельтера остается не выявленным. Чаще всего пациенты обращаются с жалобами на отсутствие в течение длительного времени беременности у партнерши, нарушения эрекции и развитие остеопороза, однако, основная болезнь остается не диагностированной.

Причины

Возможные причины развития патологии

Препараты тестостерона

Синдром Клайнфельтера относится к генетической патологии, которая не может передаваться по наследству. Это связано с тем, что пациенты с таким заболеванием являются совершенно бесплодными.

Основной причиной развития синдрома считается мутация генов, что приводит к удвоению женской половой хромосомы в коде генетического набора мужчин.

Кроме этого, можно выделить неблагоприятные факторы, воздействие которых может провоцировать развитие заболевания:

  • проживание в области, в которой наблюдается неблагоприятная экологическая обстановка
  • рождение ребенка в браке, заключенном между родственниками
  • наследование различных заболеваний генетического характера у предыдущих поколений родителей
  • возраст матери

Симптоматика

Особенностью патологии является то, что в раннем возрасте у мальчика отсутствуют какие-либо симптомы. Однако, заподозрить о развитии такой патологии можно в том случае, если у ребенка начинают проявляться некоторые психические отклонения либо наблюдаются аномалии поведения.

При прогрессировании в организме мальчика такого заболевания он может становиться:

  • агрессивным
  • слишком жизнерадостным
  • очень беспокойным
  • участвовать в антисоциальных происшествиях

В сравнении со своими сверстниками дети с синдромом Клайнфельтера значительно обгоняют в росте и выделяются своей худобой. Кроме этого, у них может наблюдаться нетипичное телосложение и слишком длинные конечности.

В подростковом возрасте может наблюдаться следующая симптоматика:

  • недостаточная растительность по всему телу, а в области лобка они начинают расти по женскому типу
  • непропорциональна фигура, для которой характерно наличие узких плеч и широких бедер
  • часто наблюдается излишняя масса тела и слабая мускулатура
  • подростки намного выше своих сверстников, а также происходит рост молочных желез
  • нарушается половая функция
  • снижение плотности костной ткани
  • нарушение развития яичек, что становится причиной бесплодия

Кроме этого, у пациентов с синдромом Клайнфельтера могут присутствовать и неспецифические симптомы:

  • постоянное ощущение тяжести в грудной клетке
  • излишнее отделение пота
  • частые головокружения, которые сменяются головными болями
  • чувство нехватки воздуха
  • скачки артериального давления

Сбои в психическом и умственном развитии у таких пациентов проявляется в следующем:

  • ребенок сильно отстает в усвоении школьной программы
  • развивается низкая самооценка, которая сопровождается ухудшением эмоционального состояния
  • ребенок часто устает
  • может возникать агрессия к окружающим людям без какой-либо на то причины

Фото до и после масэктомии

Медицинская практика показывает, что такие пациенты предрасположены к развитию различных заболеваний аутоиммунного характера, среди которых наиболее распространенными считаются красная волчанка и ревматоидный артрит.

Эпидемиология

Данный синдром равномерно распространен во всех этнических группах, имеет распространенность 1-2 случая на 1000 мужчин в общей популяции23). 3,1% стерильных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Данный синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма.
В соответствии с данными мета-анализа распространенность данного синдрома увеличилась за последние несколько десятков лет, однако она не кореллирует с увеличением возраста матерей при зачатии, поскольку не было отмечено увеличения других трисомий половых хромосом (XXX и XYY)24).

Этиология

https://www.youtube.com/watch?v=0Z4zn6EHgl0

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

  • возраст матери будущего ребёнка;
  • неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
  • дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
  • наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

История

Данный синдром был назван в честь Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом в Центральной больнице штата Массачусетс в Бостоне, Массачусетс, и первым описал его в том же году. Описание Клайнфельтера стало известно как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя стояло первым в опубликованном документе, и термин дисгенезия семявыносящих канальцев перестал использоваться.

Читать еще: Halodrol (Галодрол/Хлордегидрометиландростенедиол) , S-40503 , Мате , Эптифибатид , Эшшольция калифорнийская ,

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ntchina.ru
Adblock
detector