Аутизм генетическое заболевание или нет

Каковы факторы риска?

По мере того, как средства массовой информации стремятся осветить всё больше и больше историй о больных аутизмом, родители выражают всё большее беспокойство. Вдруг их индивидуальные особенности на самом деле — признаки аутизма? Ведь в США этот диагноз ставят теперь каждому 150-му ребёнку, а некоторые люди вообще считают, что эти цифры могут быть занижены.

Кто находится в наибольшей опасности? Мальчики подвержены гораздо большему риску, чем девочки, в особенности, если это мальчик из семьи, в которых, как минимум, ещё ​​один человек страдает аутизмом. Если аутизмом страдает один из близнецов, второй близнец, скорее всего, тоже имеет это расстройство.

По оценкам экспертов, на каждую тысячу новорожденных приходится от трёх до шести малышей с аутизмом (некоторые источники свидетельствуют об 1 из 166 новорожденных). Мужчины в четыре раза чаще, чем женщины, страдают аутизмом. Причину этого определить специалистам ещё не удалось. Аутизм, скорее всего, передаётся из поколения в поколение, но при этом не так уж он «заразен».

Нет чётких данных о том, что дети с пищевой аллергией, пищеварительными расстройствами, эпилепсией, нарушениями сна, биполярным расстройством, обсессивно-компульсивным расстройством, апраксией или дисфункцией сенсорной интеграции, скорее, чем другие дети, страдают аутизмом.

Существует, однако, большое сообщество людей, которые считают, что одна или несколько из этих проблем в некоторых случаях становится основой аутизма. Но дело, скорее, заключается в том, что аутисты просто чаще, чем другие, страдают от этих дополнительных симптомов.

Среди других факторов риска встречаются:

  • пожилой возраст родителей;
  • спонтанные генетические ;
  • недоношенность.

Мы точно знаем, что аутизм проявляется у тех людей, в семье которых уже есть, как минимум, один аутист.

Но это вовсе не означает, что наличие аутизма обусловлено наличием одного лишь гена или что наследственность — единственный фактор риска. Во многих случаях связанные с аутизмом генетические аномалии не наследуются, а являются «спонтанными мутациями». Кроме того, многие исследователи полагают, что к аутизму может привести комбинация нескольких генетических модификаций с экологическим воздействием в некоторых формах.

Почти все ведущие организации здравоохранения, включая Центры по контролю и профилактике заболеваний США и Национальные институты здравоохранения США, утверждают, что нет никакой связи между вакцинами и аутизмом. Тем не менее, многие родители убеждены в обратном и высказывают сомнения по поводу безопасности вакцин (от кори, свинки и краснухи) для детей.

Обеспокоенность по поводу вакцин началась, когда доктор Эндрю Уэйкфилд, британский гастроэнтеролог, исследовал 12 подростков — как здоровых, так и больных аутизмом — и обнаружил возможную связь между вирусом кори и аутизмом. Он сформулировал теорию, согласно которой некоторые дети имеют генетическую предрасположенность к иммунным заболеваниям, при этом разнообразные экологические токсины начинают ослаблять иммунную систему ребёнка на довольно ранних стадиях его развития. Хотя подтверждения этой теории нет до сих пор.

Это врожденное или приобретенное заболевание?

Первые признаки аутизма появляются до трех лет.

Это врожденное или приобретенное заболевание у людей?

У мальчиков заболевание встречается чаще, чем у девочек.

К моменту поступления в школу уже хорошо заметно отставание в развитии, проблемы с социальными контактами, в эмоциональной сфере.

Уже с раннего детства такие дети не смотрят в глаза, не реагируют на звук голоса, при тяжелой форме не отличают чужих людей от родных.

Дети уже самого рождения не проявляют положительных эмоций, не отличают свою мать, в то время как обычные младенцы очень быстро научаются выделять маму среди других людей и пугаются незнакомцев.

Сейчас аутизм считается врожденным или раннеприобретенным психическим расстройством.

Одна из версий — перенесенные матерью во время беременности вирусные заболевания, влияющие на развитие головного мозга плода.

В некоторых случаях аутизм может быть и приобретенным, например, после перенесенных травм.

Примеры описаний симптомов аутизма можно обнаружить в исторических источниках задолго до появления самого термина «аутизм».

Аутизм в современном понимании.

Аутизм — это нарушение развития человека, характеризующееся отклонениями в поведении, общении и социальном взаимодействии. Аутизм находит свое выражение в различных формах. Кроме этого, проявления аутизма могут присутствовать при других расстройствах.

Справка – некоторые специалисты считают это явление, умственным расстройством, некоторые психосоматическим.

Так откуда же появилось это явление, которое нельзя называть болезнью. Начнем с симптомов.

Ученые выделяют три признака, по которым можно определить, что человека наблюдается аутизм:

  • Нарушение социального взаимодействия
  • Трудности при общении с другими людьми
  • Особенности поведения

Нарушение социального взаимодействия

Общение (трудности при общении с другими людьми)

Аутизм генетическое заболевание или нет

У аутистов обычно нарушены коммуникативные способности, т.е. способность к общению с другими людьми. Такие люди могут просто не понимать, что им говорят, такие дети могут не понимать смысл некоторых детских игр, таких как прятки, например.

Аутисты часто не участвуют в диалоге. Обычно то, как выражается другой человек, ими воспринимается как нечто непонятное. Речь аутистов обычно монотонная, лишенная эмоций. Фразы чаще всего оборваны, например, аутист произносит: «хочу воды», вместо того, чтобы сказать «я хочу воды». Часто люди, страдающие аутизмом, повторяют предложения и фразы, сказанные другими людьми.

Например, вы можете сказать «посмотри на самолет!», а ребенок или взрослый повторяет: «самолет», не понимая, что произносит. Такое повторение слов и фраз носит название эхолалия. В то время как многие люди полагают, что это признак ума (повторение песен и др.), аутисты чаще всего не понимают содержания того, что говорят.

Например, человек может постоянно дергать себя за волосы или наматывать их на палец, ходить на цыпочках, хлопать в ладоши и др. Ребенок или взрослый может постоянно играть в одну и ту же игру, или носить с собой одну и ту же игрушку. Например, ребенок может выстроить все свои игрушки в ряд, а взрослый тоже самое может делать с одеждой, повторяя каждый день одно и тоже действие.

При любой попытке помешать аутисту, с его стороны можно ожидать непредсказуемую реакцию, включая то, что он может наброситься. Те предметы, которые можно поворачивать, открывать или закрывать больше всего привлекают внимание аутистов. Если аутиста оставить одного, то он часами может сидеть в одиночестве, крутить или поворачивать какой-либо предмет, включать или выключать свет. У некоторых аутистов вырабатывается особенная «любовь» к каким–либо неодушевленным предметам, таким как скрепки или кусочек бумаги.

Аутизм попал в научную литературу как психическое расстройство несколько десятилетий назад, и уже многие годы идет изучение и выявление причин этого расстройства. Ученые так и не пришли к выводу, что именно является причиной аутизма. Однако, аутизм, несомненно, расстройство биологического и психологического характера.

Биологический характер происхождения аутизма

В поддержку биологической теории развития аутизма, некоторые придерживаются мнения, что различные неврологические расстройства могут сопутствовать аутизму. Аутизм в этом случае является одним из симптомов неврологического расстройства. Например, к таким расстройствам можно отнести склероз (генетическое расстройство), синдром хрупкой X-хромосомы, синдром Ретта и некоторые врожденные дефекты, связанные с процессами метаболизма в организме человека.

Существует связь между аутизмом и приступами эпилепсии. Такая связь выражается двумя путями: прежде всего, многие пациенты (20-30%) страдают от припадков. Во-вторых, у таких пациентов с припадками в результате может развиться аутизм. Часто аутизм путают с синдромом Ландау-Клеффнера. Этот синдром также известен как приобретенная эпилептическая афазия.

У некоторых детей с таким синдромом может внезапно пропасть речь, особенно рецептивные навыки общения (способность к пониманию), часто при этом возникает аутизм. У таких детей, как правило, характерная для их поведения электроэнцефалограмма (запись электрических сигналов мозга). Потеря речи и другие нарушения, возникающие ввиду этого расстройства, случаются в возрасте 4 лет, и поэтому вышеописанный редкий синдром не сложно отличить от аутизма, который может присутствовать от рождения.

Однако в последние годы у некоторых детей, у которых нет припадков, наблюдается синдром Ландау-Клеффнера. Важность вышеописанных сведений заключается в том, что синдром Ландау-Клеффнера возникает спонтанно и в некоторых случаях его можно лечить при помощи кортикостероидов. Связь между данным синдромом и аутизмом приводит к тому, что требуется проводить электроэнцефалограмму людям, страдающим аутизмом.

Патологическую электроэнцефалограмму можно зафиксировать, когда человек спит (для этого требуется 12 часов). У многих детей и взрослых наблюдается патологическая электроэнцефалограмма, но редко у кого можно обнаружить синдром Ландау-Клеффнера. Нужно заметить, что кортикостероиды в больших дозах могут вызывать такие побочные эффекты, как увеличение веса, высокое артериальное давление, диабет, нарушение роста человека, раздражительность, ослабление иммунной системы, появлению язв во рту и др. Многие из побочных эффектов являются обратимыми.

Могут применяться и другие виды лечения, начиная от типичных антиконвульсантов, и заканчивая операцией. Трудно оценить эффективность лечения синдрома Ландау-Клеффнера ввиду того, что симптомы синдрома могут спонтанно исчезнуть.

Психологический характер происхождения аутизма

Самый простой способ донести информацию до обычных людей и что бы это информация запомнилась, необходимо все подкреплять примерами, а лучше сразу продемонстрировать на практике. Так вот представьте себе, что Вам очень хочется спать, отдохнуть от прошедшего дня. Отдохнуть от полученной в огромных количествах информации разного рода.

Вам не хочется общаться ни с кем. Вы хотите одного — побыть в тишине и одиночестве. Цель –дать отдохнуть мозгу от напряжения. И вот Вы пришли в свою квартиру, приготовились и легли в свою уютную кровать. Но вдруг начинает звонить телефон, звонить входной звонок, начала работать дрель у соседей, которые вечно что-то ремонтируют.

Что произойдет с Вами? Психическое неудовлетворение происходящим. Что Вы будете делать ? Вы, возможно пойдете разобраться с соседом, попросить его, что бы прекратил ремонтировать, поднимете трубку телефона или ее отключите. И последнее с досадой посмотрите во входной глазок, что бы узнать, кто этот пришел к Вам в неурочный час, когда вы никого не ждете.

Позже или впустите человека, поговорите с ним или сделаете вид, что никого нет дома. Позже Вы успокоитесь и, в конце концов, найдете способ отдохнуть своему организму от преизбытка информации. А теперь представьте – есть беременная женщина, она вынашивает плод (мальчика или девочку), и по-простому сказать является для народившегося, но живого человека, и домом, и кроватью.

А вот теперь самое главное – Что делать плоду, если его одолел массив информации, из различных источников электро-радиооборудования, из различных источников, различных СМИ. Кругом вибрации, волны различного информационного ряда. Мама-дом вся «упакована» современными гаджетами – мобильный телефон, айфон, планшет и плюс ко всему в декретном отпуске делать нечего — сидит около компьютера целыми днями напролет.

Аутизм генетическое заболевание или нет

И этот вот мощнейший поток информации воздействует на плод. Что же касается взрослых, то аутизм — родной брат депрессии, с кучей родственников — маний, фобий и комплексов. И в том и в другом случаях организм человека вырабатывает для себя психологическую защиту, при котором задействует свои нервы и мозг.

Генетика

Аутизм — это генетическое заболевание или нет?

Несмотря на распространенность заболевания, аутизм еще не до конца изучен.

Кроме того, он имеет различные формы, что предполагает определенные сложности при диагностировании.

Существует теория генетических мутаций. Аутизм встречается все чаще, и некоторые ученые и исследователи предполагают, что это связано с плохой экологией, применением лекарств, прививок и другими факторами, влияющими на изменение в генах.

Исследования показали, что если в семье родился ребенок аутист, то риск появления следующего с подобным диагнозом выше примерно в 3 раза, по сравнению с семьями, где аутистов нет.

Точный ген аутизм пока еще не выявлен, поэтому сказать однозначно, что заболевание имеет генетическую природу, пока нельзя.

Тем не менее существуют различные генетические мутации, которые проявляются у детей с этим заболеванием.

Что общего у аутистов друг с другом?

Хотя люди с аутизмом могут отличаться друг от друга, у них действительно есть общие проблемы и определённые общие черты. Конечно, всегда есть вероятность встретить аутиста, не подходящего под стереотипы.

Аутисты вряд ли ведут весёлую жизни, хотя они вполне могут обладать талантами в таких областях, как, например, инженерное дело, технологии и музыка. Важно понимать, что стереотип о людях, страдающих аутизмом, представленный Дастином Хоффманом в фильме «Человек дождя», может быть верным в отношении небольшого количества людей людей, но отнюдь не характеризует всех, кто страдает от расстройств аутистического спектра.

Для большинства аутистов характерны:

  • Редкая ложь. Мы все утверждаем, что ценим правду, но почти всегда умудряемся лгать по мелочам. Все,кроме людей, страдающих аутизмом. Для них правда есть правда; и если этот человек что-то пообещал, он это сделает.
  • Проживание каждого момента. Как часто обычные люди не замечают того, что находится у них прямо перед носом, потому что отвлекаются на другие сигналы или случайную болтовню? Люди с расстройствами аутистического спектра действительно внимательны к сенсорной информации, которая их окружает.
  • Отсутствие осуждения. Кто толще? Богаче? Умнее? Для аутистов эти различия представляют гораздо меньшее значение, чем для остальных людей. На самом деле, люди с расстройствами аутистического спектра часто способны видеть человека таким, какой он есть — не взирая на внешние характеристики.
  • Страстная увлечённость. Конечно, не все аутисты похожи друг на друга. Но многие из них в своей жизни по-настоящему увлечены каким-либо вещами, идеями и людьми. Сколько «обычных» людей могут сказать о себе то же самое?
  • Отсутствие стремления соответствовать социальным ожиданиям. Если Вы когда-нибудь покупали машину, играли с другими в игры или присоединялись к какой-нибудь организации, Вы знаете, как трудно быть верным себе. Но для людей с аутизмом, социальные ожидания могут не иметь значения. Для них важны симпатия, интерес и страсть — а не желание оказаться не хуже других.
  • Потрясающая память. Как часто обычные люди забывают направление, не обращают внимания на цвета, имена и другие детали? Люди с аутизмом настроены за внимание к деталям. Возможно, возможности их памяти намного превышают возможности памяти их сверстников.
  • Меньшее стремление к материальному. Конечно, это относится не ко всем, но, в целом, люди с аутизмом куда меньше озабочены, например, внешним видом, чем их «обычные» сверстники. В результате, они меньше беспокоятся о брендах, прическах и других дорогостоящих, но неважных внешних проявлениях, чем большинство людей.
  • Меньшая скрытность. В большинстве случаев если человек на аутистического спектра говорит вам, что он чего-то хочет, значит так оно и есть. Нет необходимости ходить вокруг да около, строить предположения и пытаться читать между строк!

Люди с аутизмом открывают новые возможности для окружающих. Их присутствие в чьей-то жизни способно оказать глубокое положительное влияние на восприятие, убеждения и ожидания этого человека; они могут менять людей — и, бесспорно, в лучшую сторону.

Расстройство аутистического спектра (РАС) – название группы расстройств развития мозга. Это расстройство довольно распространено: оно есть примерно у 1% всех людей (у мужчин оно встречается в 4–7 раз чаще, чем у женщин). Кроме непосредственно аутизма, в это расстройство входят , известный как более щадящая и высокофункциональная версия аутизма, и (нечто вроде промежуточного состояния между Аспергером и аутизмом). Все эти состояния характеризуются нарушением навыков социализации и общения и повторяющимся/структурированным поведением и привязанностями. Тяжесть определённых нарушений определяет, где на спектре находится человек. Кто-то может молчать и часами оставаться полностью погружённым в некую повторяющуюся деятельность, кто-то может без перерыва рассказывать о своих интересах, не воспринимая намёков на остановку рассказа и не понимая иронии или сарказма.

РАС не подразумевает по умолчанию наличия гениального интеллекта (прости, Шелдон!). Уровень когнитивных функций при аутизме колеблется от инвалидности до сверхинтеллекта. И хотя ассоциировать аутизм с небольшим IQ уже не модно (учёные начинают признавать, что это может быть связано с тем, что стандартные тесты IQ не отражают когнитивные способности детей-аутистов), в последних исследованиях показано, что почти половина детей с РАС обладает интеллектом средним или чуть выше среднего.

Кроме того, чтобы запутать тему, упомяну, что в достаточно недавнем исследовании, опубликованном в Nature, показано, что гены, связанные с увеличением риска появления аутизма можно связать с высоким интеллектом (кроме того, люди, обладавшие этой генетической комбинацией, но не демонстрировавшие РАС, лучше справлялись с когнитивными тестами).

У РАС нет одной известной причины. Считается, что генетика играет в нём важную роль (аутизм встречается у родственников, вероятность его возникновения у обоих однояйцевых близнецов выше, чем у двуяйцевых, и т.п.). Тем не менее, неясно, что происходит: нет какого-то одного «гена аутизма», а есть только сложный комплекс взаимодействий (1, 2, 3). Однако ясно, что, по меньшей мере, некоторые гены отвечают за неправильное развитие мозга при РАС.

Передается ли он по наследству?

Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.

Однако неизвестно точно, связано ли это с передачей определенных генов, или же роль играет социальный фактор и пример поведения взрослых.

Люди с тяжелой формой аутизма практически не вступают в брак, однако если форма легкая, вполне вероятно создание семьи и передача детям генов, провоцирующих появление заболевания.

Причины развития аутизма

В чем причины аутизма? В результате чего повышается риск рождения ребенка с аутизмом? Можно ли как-то снизить риски этого?

На сегодняшний день причина аутизма все еще не понятна. Исследования показывают, что существует ряд факторов риска.

  • возраст родителей
  • наличие в семье других детей с нарушениями развития
  • прием некоторых медикаментов во время беременности
  • недоношенность
  • аутизм встречается у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек

Аутизм генетическое заболевание или нет

В последнее время все чаще говорят, что загрязнение окружающей среды может рассматриваться как один из факторов риска, но пока это не полностью подтвержденные исследованиями гипотезы.

Известно также, что при некоторых генетических синдромах (х-ломкая хромосома, синдром Ретта, синдром Дауна) вероятность аутизма выше.

Media playback is unsupported on your device

«Неловкие вопросы»: люди с инвалидностью

Может ли аутизм развиться после проведения прививки паротита?

Точная причина аутизма до сих пор не известна, однако связь его и прививок — это пожалуй наиболее хорошо изученная тема.

Огромное количество исследований, проведенное в разных странах на очень больших выборках людей, уверенно показывает отсутствие какой-либо связи между вакцинацией и аутизмом.

Не обнаружено связи между типом прививки, возрастом, в котором проводилась вакцинация, количеством вакцин и аутизмом.

С чем связан рост количества детей с аутизмом?

Правообладатель иллюстрацииiStock
Image caption
Появление аутизма не зависит от типа кормления

Во всем мире пытаются понять, почему наблюдается увеличение количества людей с расстройствами аутистического спектра.

Одно из объяснений — улучшение диагностики (более четкие критерии постановки диагноза, пересмотр ранее поставленных диагнозов).

Это может частично объяснить рост количества диагнозов. Проводятся исследования с целью определения факторов риска развития аутизма в зависимости от факторов окружающей среды, но пока никаких однозначных данных не получено.

В настоящее время причины возникновения аутизма окончательно не выяснены, однако установлено, что биологической основой заболевания является нарушение развития определенных структур головного мозга. Подтвержден наследственный характер аутизма, хотя гены, ответственные за развитие болезни, пока только предстоит определить.

У детей с аутизмом отмечается большое количество осложнений во время беременности и в родах (внутриутробные вирусные инфекции, токсемия, маточные кровотечения, преждевременные роды). Предполагается, что осложнения во время беременности не могут вызывать аутизм, но могут повышать вероятность его развития при наличии других предрасполагающих факторов.

В конце 90-х годов прошлого века ученым удалось выявить ген предрасположенности к аутизму. Наличие этого гена не обязательно приводит к возникновению аутизма (по мнению большинства генетиков, заболевание развивается в результате взаимодействия нескольких генов). Однако определение этого гена позволило объективно подтвердить наследственную природу аутизма.

Это – серьезный прогресс в области изучения этиологии и патогенеза данного заболевания, поскольку незадолго до этого открытия в качестве возможных причин аутизма некоторые ученые рассматривали недостаток заботы и внимания со стороны родителей (в настоящее время эта версия отвергнута, как не соответствующая действительности).

Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных аутизмом часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению.

RuListen-для-детей-ПРР-аутизм.jpg

Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе – появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Исследователи отмечают, что у животных с повреждением перечисленных долей мозга наблюдаются изменения поведения, сходные с аутизмом (снижение потребности в социальных контактах, ухудшение адаптации при попадании в новые условия, трудности при распознавании опасности). Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей.

Функциональные нарушения головного мозга. Примерно у 50% больных на ЭЭГ выявляются изменения, характерные для нарушений памяти, избирательного и направленного внимания, вербального мышления и целенаправленного использования речи. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания.

Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше.

Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил:

  1. Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей.
  2. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия.
  3. Исключить наличие скрытых инфекций.
  4. Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом.
  5. Принимать витамины по назначению врача.
  6. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой.
  7. Беременной желательно оградить себя от общения с больными людьми и животными, например, для плода опасен токсоплазмоз, который в скрытой форме часто встречается у кошек.
  8. Избегать стрессов.
  9. Можно ли предупредить развитие недуга и как?

  10. Беременная должна давать себе легкую физическую нагрузку, сидячий и лежачий образ жизни может негативно повлиять на плод и спровоцировать осложнения при родах.

Конечно, даже выполняя все указания врача, нельзя точно быть уверенным, что у ребенка не проявится синдром раннего аутизма или заболевание не выявится в более позднем возрасте.

Можно снизить риск появления болезни, но предотвратить его полностью невозможно, особенно если есть генетическая предрасположенность.

Природа возникновения

В настоящее время можно лишь предположить, почему конкретный ребенок родился с синдромом аутизма. Однако во многих случаях причины остаются не выяснены.

Осложнения во время беременности у матерей будущих детей аутистов встречаются гораздо чаще.

Считается, что они не напрямую являются причиной появления синдрома, а повышают его риск. Поэтому если выявлен сильный токсикоз, родовые травмы, кровотечения, это вовсе не означает, что родится ребенок, имеющий те или иные заболевания.

Симптомы аутизма

Обязательными признаками детского аутизма (типичного аутистического расстройства, синдрома Каннера) являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте.

Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов.

Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки.

Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь. Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональные аутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. д. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена.

Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку. Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции (здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай»). В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным.

Аутизм генетическое заболевание или нет

Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии – повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности.

Ребенок, страдающий аутизмом, может начать кричать и протестовать, если мама обычно надевает ему сначала правый носок, а затем левый, а сегодня поступила наоборот, если солонка стоит не в центре стола, а сдвинута вправо, если вместо привычной чашки ему поставили похожую, но с другим узором. При этом, в отличие от здоровых детей, он не проявляет желания активно исправить не устраивающее его положение вещей (потянуться к правому носку, переставить солонку, попросить другую чашку), а доступными ему способами сигнализирует о неправильности происходящего.

Внимание аутиста сфокусировано на деталях, на повторяющихся сценариях. Дети с аутизмом часто выбирают для игр не игрушки, а неигровые предметы, их игры лишены сюжетной основы. Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно.

Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть.

Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию (удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе). По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же – агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Отдельные необычные способности (например, способность к запоминанию деталей) или талантливость в одной узкой сфере при дефицитарности в других областях наблюдаются всего у 0,5-10% пациентов.

Среди других не обязательных, до достаточно часто встречающихся симптомов аутизма стоит отметить припадки (выявляются у 5-25% детей, чаще впервые возникают в пубертатном возрасте), синдром гиперактивности и недостаточности внимания, различные парадоксальные реакции на внешние стимулы: прикосновения, звуки, изменения освещения.

Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции (повторяющихся движениях). Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении (отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др.) и нарушения сна (трудности при засыпании, ночные и ранние пробуждения).

Классификация аутизма

Существует несколько классификаций аутизма, однако в клинической практике наиболее широко используется классификация Никольской, составленная с учетом тяжести проявлений болезни, основного психопатологического синдрома и отдаленного прогноза. Несмотря на отсутствие этиопатогенетической составляющей и высокую степень обобщенности, педагоги и другие специалисты считают эту классификацию одной из самых удачных, поскольку она дает возможность составлять дифференцированные планы психологической коррекции и определять цели лечения с учетом реальных возможностей ребенка, страдающего аутизмом.

Первая группа. Самые глубокие нарушения. Характерно полевое поведение, мутизм, отсутствие потребности во взаимодействиях с окружающими, отсутствие активного негативизма, аутостимуляция с использованием простых повторяющихся движений и неспособность к самообслуживанию. Ведущим патопсихологическим синдромом является отрешенность.

Вторая группа. Характерны жесткие ограничения в выборе форм поведения, выраженное стремление к неизменности. Любые изменения могут провоцировать срыв, выражающийся в негативизме, агрессии или аутоагрессии. В привычной среде ребенок достаточно открыт, способен к выработке и воспроизведению бытовых навыков.

Речь штампованная, построенная на основе эхолалий. Ведущим психопатологическим синдромом является отвержение реальности. В качестве основной цели лечения рассматривается развитие эмоциональных контактов с близкими людьми и расширение возможностей приспособления к среде путем выработки большого количества различных стереотипов поведения.

Третья группа. Наблюдается более сложное поведение при поглощении собственными стереотипными интересами и слабой способности к диалогу. Ребенок стремится к успешности, но, в отличие от здоровых детей, не готов пробовать, рисковать и идти на компромиссы. Часто выявляются развернутые энциклопедические знания в отвлеченной области в сочетании с фрагментарными представлениями о реальном мире.

Четвертая группа. Дети способны к настоящему произвольному поведению, но быстро утомляются, страдают от затруднений при попытке концентрировать внимание, выполнять инструкции и т. д. В отличие от детей предыдущей группы, производящих впечатление юных интеллектуалов, могут выглядеть робкими, пугливыми и рассеянными, однако при адекватной коррекции демонстрируют лучшие результаты по сравнению с остальными группами.

Диагностика аутизма

Родителям следует обратиться к врачу и исключить аутизм, если ребенок не отзывается на собственное имя, не улыбается и не смотрит в глаза, не замечает указаний взрослых, проявляет нетипичное игровое поведение (не знает, что делать с игрушками, играет с неигровыми предметами) и не может сообщить взрослым о своих желаниях.

Диагноз аутизм выставляется на основании наблюдений за поведением ребенка и выявлении характерной триады, в которую входят недостаток социальных взаимодействий, недостаток коммуникации и стереотипное поведение. Для исключения расстройств речевого развития назначают консультацию логопеда, для исключения нарушений слуха и зрения – осмотр сурдолога и офтальмолога.

Аутизм может сочетаться или не сочетаться с умственной отсталостью, при этом при одинаковом уровне интеллекта прогноз и схемы коррекции для детей-олигофренов и детей-аутистов будут существенно различаться, поэтому в процессе диагностики важно разграничить два этих расстройства, внимательно изучив особенности поведения пациента.

Лечение и прогноз при аутизме

Основной целью лечения является повышение уровня независимости больного в процессе самообслуживания, формирования и поддержания социальных контактов. Используется продолжительная поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия и логопедическая терапия. Коррекционная работа осуществляется на фоне приема психотропных препаратов.

В настоящее время аутизм считается неизлечимым заболеванием. Однако после грамотной длительной коррекции у некоторых детей (3-25% от общего числа пациентов) наступает ремиссия, и диагноз аутизм со временем снимают. Недостаточное количество исследований не позволяет строить достоверные долгосрочные прогнозы относительно течения аутизма в зрелом возрасте.

Специалисты отмечают, что с возрастом у многих пациентов симптомы болезни становятся менее выраженными. Вместе с тем, есть сообщения о возрастном ухудшении коммуникативных навыков и навыков самообслуживания. Благоприятными прогностическими признаками являются коэффициент интеллекта выше 50 и развитие речи в возрасте до 6 лет, однако полной или практически полной независимости удается достичь всего 20 процентам детей из этой группы.

Cправочник болезней

Когда медицинская наука выделила аутизм как заболевание? Болезнь ли это?

Аутизм не заболевание, а состояние или расстройство развития, имеющее биологическую природу. Им нельзя заболеть и его нельзя вылечить. С этим нарушением развития человек рождается, живет и доживает до старости.

Можно сделать так, чтобы аутизм не мешал жить человеку, но от него нельзя излечиться, по крайней мере, на сегодняшний день.

Значение генетики

Впервые состояние описал в 1943 году американский психиатр Лео Каннер. Примерно в то же время к похожим выводам пришел и австрийский психиатр Ганс Аспергер.

Из-за того, что их публикации были разделены языковым барьером и границами, долгое время считалось, что есть два разных аутизма — «Каннеровский аутизм» и «синдром Аспергера».

На самом деле, как показывают исследования, существует много «аутизмов», а люди с этим расстройством очень разные. Есть люди с аутизмом и выдающимися способностями, а есть люди — с выраженными трудностями в обучении — и все это аутизм.

Правообладатель иллюстрацииScience Photo Library
Image caption
Люди с аутизмом несколько иначе обрабатывают информацию, поэтому можно сказать, что они по-другому воспринимают мир

Поэтому ученые говорят о целой группе нарушений, а все похожие состояния называют «расстройствами аутистического спектра». (далее — «аутизм»)

Когда ставить диагноз? Как понять, что у ребенка расстройство?

Специального анализа на аутизм не существует, а диагноз ставится на основании наблюдений за поведением ребенка.

Согласно принятой в наши дни Международной классификации болезней (МКБ-10), аутизм не заболевание, которое нужно лечить и можно излечивать. Это нарушение развития, состояние, которое можно с помощью развивающей и обучающей программы корректировать.

Чтобы понять, есть ли основания говорить об аутизме в том или ином конкретном случае, следует обратить внимание на комплекс симптомов, известный как «триада аутизма».

Передается ли он по наследству от родителей?

Главные поведенческие проблемы, которые могут быть у ребенка и которые непосредственно связаны с аутизмом —

  • нарушения коммуникации
  • нарушения социального взаимодействия
  • ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересы и занятия

То есть, у людей с аутизмом бывают проблемы с социальными и эмоциональными навыками, зачастую они не способны вести диалог, они иногда повторяют одну и ту же последовательность действий, не любят изменений в распорядке дня, не умеют притворяться и предпочитают играть в одиночестве.

Аутизм в объективе: один день Ильи

Ребенок с аутизмом порой не пользуется указательным жестом, чтобы показать свой интерес к чему-то, а вместо того, чтобы что-то сказать, повторяет услышанные слова и фразы.

Стоит помнить, однако, что аутизм как достаточно непростой поведенческий диагноз не может быть поставлен при наблюдении только за одним параметром: смотрит/не смотрит в глаза, говорит/не говорит.

Правообладатель иллюстрацииMarla Brose/Zuma
Image caption
Социальная инклюзия и программы помощи — два главных принципа

Диагноз ставится только в тех случаях, когда проявления симптомов влияют на жизнь ребенка или взрослого и мешают ему общаться, учиться и развивать различные навыки.

Исследования показывают, что достаточно надежно возможно поставить диагноз с возраста полутора лет. Чем раньше поставить диагноз, тем выше шанс, что ребенок сможет впоследствии адаптироваться к своему состоянию.

Как следует называть людей с аутизмом и почему это важно?

Корректным считается говорить о человеке с аутизмом, а не об «аутисте». В данном случае мы придерживаемся принципа «сначала человек» (people first).

Корректная терминология невероятно важна для любого человека. То, как мы говорим о людях — определяет то, как мы к ним относимся.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ntchina.ru
Adblock
detector